Проверка на надеждност 1 триместър

Комплексът от мерки за пренатална диагностика в Русия задължително включва три скрининга. Какъв е първият скрининг по време на бременност, какви са неговите норми, препис на ултразвук?

Първи скрининг по време на бременност: норми

Кръвният тест на бременната жена във връзка с ултразвук на плода, извършен на 11-14 седмици, се нарича първият скрининг. По това време детето се развива бързо, забележими промени се появяват всеки ден. При бременност кръвта носи специфични вещества, чието количество не е едно и също по време на нормално и патологично бременност. Данните от ултразвуковите измервания и кръвния тест в комбинация могат да дадат информация на лекарите дали всичко е наред с бебето и майката и да посочат на какво трябва да обърнете внимание. След 14-тата седмица много от тях ще станат неинформативни, така че е изключително важно да се спазват сроковете на диагнозата.

Ето препис на нормалните показатели на това изследване за трансабдоминален (през коремната стена) ултразвук.

Друг важен показател за ултразвук е KTR. Тя се променя толкова динамично, че нейната норма за всеки ден.

Параметри на ултразвук, които не се изразяват в числови стойности. обикновено изглежда така:

• притока на кръв във венозния (арантиен) канал - не е променен;
• пикочния мехур - не е уголемен;
• физическа активност - определена.

Ако нормата е нарушена в един или дори два или три параметъра, това не означава, че има проблеми. Резултатът от изследването се оценява комплексно и акушер-гинеколог трябва да направи декриптирането и с голяма вероятност от хромозомни аномалии - генетик. Опитните лекари знаят, че не винаги е изложен на голям риск да се роди болно дете.

Резултати от първия скрининг за бременност: препис

Сърдечната честота е сърдечната честота. Сърцето на плода бие много по-бързо, отколкото при възрастен, и реагира остро на много аномалии в развитието и на всички неблагоприятни фактори в хода на бременността. Ето защо, ако лекарят фиксира сърдечната честота, която е твърде бърза или бавна, това е добра причина да поръча подробен преглед на бременна жена: дори може да бъде заплаха от спонтанен аборт. Причината може да е в аномалиите в развитието на сърдечно-съдовата система на плода, които засега не се виждат при ултразвук.

TVP - дебелината на пространството на яката. Това е пространството между мускулите на шията и кожата, изпълнено с течност. При хромозомни аномалии в плода този показател задължително надвишава 3 mm, при здрави плодове такива показатели са изключително редки. Нормата и патологията се различават с по-малко от 1 mm, следователно, за правилното измерване, модерен ултразвуков апарат, опитен лекар и позицията на плода са точно в профил.

Дължината на костта на носа. При плодовете с генетични аномалии тази кост е видима на ултразвук по-късно, отколкото при здрави, а впоследствие става по-къса. Този параметър често се наблюдава при долната граница на нормата или дори извън нейните граници при здрави плодове, които на външен вид преминаха в роднина с дрънка. Когато се нарушава само този индикатор, причините за безпокойство са минимални..

BDP - бипариетален размер, разстояние от храма до храма. Единственият индикатор, наличен за измерване на ултразвук, говори за размера на главата на плода. Ако е твърде малък, вероятно мозъкът се развива слабо или може да отсъства. Ако е твърде голям, може да говори за всичко - от неравномерното развитие на бъдещото бебе до патологии, несъвместими с живота. Нищо не застрашава живота на майката и в този случай те избират тактиката на динамичното наблюдение.

KTR, копче-париетален размер. Това е дължината на тялото на плода, без ръцете и краката. Ако тя е по-висока от нормалната, тогава или датата, когато е настъпила бременността, не е определена правилно, или се очаква голям плод. Ниската CTE може да показва както грешка в термина при първото ултразвуково сканиране, така и сериозни проблеми със здравето на майката, поради които плодът не се развива добре, или за генетични нарушения.

Ето препис на кръвен тест.

бета-hCG е една от фракциите на човешкия хорион гонадотропин - хормон, който навлиза в кръвта само по време на бременност. За да го увеличите, има физиологични (многоплодна бременност) и патологични причини, както от плода, така и от майката. Сред тях: захарен диабет или прееклампсия при жена, кистичен дрейф (ситуация, при която плодът не се е образувал и не е настъпила бременност, но това, което би трябвало да е хорионът, се държи като тумор), малформации на плода. Ако процентът се увеличи 2 пъти или повече, плодът има риск от синдром на Даун.

PAPP-A е специален протеин, който подобно на hCG присъства само при бременни жени. Многоплодна бременност, голям плод и увеличена плацента, както и ниско местоположение на хориона могат да причинят неговото увеличаване. Намалението е много по-лошо: възниква при наличие на редица сериозни генетични заболявания в плода, лоша хорионна функция и вследствие на това недостатъчен растеж на плода или дори смъртта му, за вероятното начало на прееклампсия - сериозно и опасно състояние за майката.

Интерпретацията на тестовете се изяснява чрез ултразвук.

Защо е необходимо да направите първия ултразвуков скрининг по време на бременност??

Резултатът от изследването беше да се определи вероятността от три хромозомни заболявания на плода - синдроми на Даун, Едуардс и Патау, както и вероятността от забавяне на растежа на плода и развитието на еклампсия при майката - състояние, опасно за жената и детето, което изисква незабавна медицинска помощ.

Най-важните показатели за хода на бременността също са видими по време на това проучване. Ултразвуков лекар в един от частните медицински центрове Наталия Буренина изброява сред тях:

• начални признаци на негенетично свързани фетални малформации;
• изясняване на гестационната възраст (акушер-лекарите вземат предвид два периода - според началната дата на последната менструация и „чрез ултразвук“, визирайки изследването на първия триместър);
• мястото на прикрепване на хориона - това е необходимо за откриване на рисковете от предлежание на плацентата, което е опасно както за майката, така и за детето;
• маточен тонус, който позволява да се идентифицира заплахата от спонтанен аборт, когато самата жена все още не усеща подхода на неприятности, и предприема мерки за спасяване на бебето;
• цервикално състояние, чието съкращаване изисква мерки за запазване на плода.

Ултразвуковият лекар подчертава: според резултатите от едно скринингово проучване никой няма да постави точна диагноза, особено ако се отнася до генетични заболявания.

Ако изследването показа висок риск от хромозомни отклонения в плода, лекуващият лекар ще насочи пациента на консултация с генетик.

Генетичният лекар на Медицинския и генетичен изследователски център на Руската академия на медицинските науки, кандидатът на медицинските науки Елена Окунева работи ежедневно с жени, които се озовават в подобна ситуация. Тя твърди: самият резултат от ултразвук и кръвен тест не е присъда. Това е само идентификация на вероятността от определени нарушения. Точният отговор ще бъде даден от задълбочени проучвания. Непрактично е да изпращате всяка бременна жена при тях, затова от хиляди жени се изпращат само тези, които трябва да бъдат прегледани подробно. Точността на резултатите от скрининга при правилно поведение и правилно декодиране е 80%, а всички отклонения се интерпретират от акушер-гинеколога като индикация за насочване към генетика.

Първото скринингово изследване на бременни жени е процедура, която ви позволява да идентифицирате навреме фактори, опасни за майката и детето, и да предприемете необходимите мерки за лечение или по-пълна и надеждна диагноза. За една жена резултатът ще бъде или увереност, че бременността се развива добре, или началото на лечението, или, в най-лошия случай, допълнителна диагностика и възможност за вземане на информирано решение въз основа на точни данни, които изключват възможността за грешка в данните.

Наталия Ростиславовна Михалчук,

Клиничен лабораторен диагностичен лекар

Моля, обърнете внимание: Можете да оставите вашите въпроси, коментари и отзиви под статията в секцията "Коментари".

Преглед на пренатални изследвания по време на бременност: скрининги, ултразвук, ДНК анализ за тризомия

За да се роди дете здраво, не е достатъчно успешно да зачене и роди бебе преди края на гестационния период. Не по-малко важно е наблюдението на плода в процеса на развитие на плода и навременното разпознаване на рисковете от опасни заболявания. От особена опасност са хромозомните патологии, известни като тризомия или синдроми на Даун, Патау, Едуардс и други..

Можете да разберете дали една от тези опасности заплашва бебето благодарение на съвременните изследвания, които са част от цялостен преглед, наречен пренатален (перинатален) скрининг или скрининг по време на бременност. Само преди няколко години това проучване беше проведено само за представители на рисковата група, но днес се препоръчва на всички бременни жени, без изключение..

Какво е скрининг за бременност??

Поради ниската информираност, много бременни жени имат изкривена представа за този вид пренатален (пренатален) медицински преглед, затова е полезно всяка жена, която планира да стане майка, да знае какво е скрининг по време на бременност.

Терминът „скрининг“ е въведен в руския език от английското определение на скрининг, което означава скрининг, масов скрининг и е синоним на медицински преглед. Тези понятия предполагат набор от прегледи на определени групи хора (в случая бременни жени) с цел откриване и предотвратяване на различни отклонения (по време на самата бременност и в развитието на плода).

Комплексът, наречен скрининг, включва лабораторни и ултразвукови изследвания, както и изследване на анамнезата (родословното дърво) и фамилната история на бременната жена. На първия етап лекарят трябва да открие от бъдещата жена при раждане информация дали има случаи на тежки наследствени заболявания в семейството на бременната жена и бащата на детето, дали има близки роднини или връзки. Лекарят ще попита бъдещата майка за предишни бременности - дали е имало аборти, мъртвородени или раждане на деца с дефекти в развитието. Полезно е да разберете за цялата тази жена от роднини, преди да се подложите на медицински преглед.

При определяне на риска от увреждане на плода чрез сериозни патологии обикновено се вземат предвид 3 прогностично значими параметъра:

• възрастта на бъдещата майка;
• размера на зоната на яката на плода;
• биохимична кръвна картина на бременна.

Каква е разликата между скрининг и ултразвук??

Поради наличието на ултразвук (ултразвук) в скрининговата програма по време на бременност, много очакващи майки считат тези процедури за еквивалентни и не виждат причина да ги провеждат. Но тези, които внимателно прочетоха предишните параграфи, вече разбраха как скринингът се различава от планирания ултразвук.

Ултразвуковото изследване не е инвазивна (тоест без да прониква в тъканта на тялото) процедура за изследване на вътрешните органи с помощта на ултразвукови вълни, която ви позволява да определите позицията на плацентата, състоянието на матката и плода, както и броя на плода. Докато плодът расте с ултразвук, можете да получите друга полезна информация за наблюдение на вътрематочното развитие.

Колко пренатални изследвания се извършват?

В повечето страни по света скринингите по време на бременност се извършват толкова пъти, колкото е необходимо за откриване на рискови фактори; днес са достатъчни два обширни прегледа в І и ІІ триместър за това.

Препоръката за подлагане на скрининг по време на бременност не е задължителна, но е желателна в интерес на бъдещите родители. Навременното откриване на патология дава възможност да се повлияе на хода на заболяването и да се предотврати раждането на дете с аномалия на развитието.

Точните дати, когато правят скрининг по време на бременност, не са посочени, но като цяло графикът за провеждането им е приблизително следния:

• I триместър - на 11-14 седмици на гестационна възраст;
• II триместър - на 16-18 седмици.

Лесно е жената да си спомни колко време трябва да се подлага на прегледи по време на бременност, тъй като те се наричат ​​така - скрининг за първо тримесечие и скрининг за второ тримесечие.

В някои медицински заведения задължителният пренатален преглед в третия триместър на бременността се нарича трети скрининг, тъй като това също е сложен процес, състоящ се от няколко прогностично ценни процедури.

Какъв вид изследвания включва?

Преди да се подложи на скрининг, е полезно жената да се въоръжи със знания за това как да се подготви за скринингови тестове по време на бременност, каква информация за семейството и роднините трябва да бъде предоставена, какви допълнителни изследвания може да се наложи при съмнения за нарушения.

Първият

Първият скрининг се провежда през онази седмица от бременността, на която се прави планираният ултразвук, тоест на 10-14 седмици от акушерския термин. Комплексът от първия скрининг включваше 2 процедури.

1. Ултразвуково сканиране, което ви позволява да видите феталното яйце, прикрепено към матката и бебето вътре, да изчислите гестационната му възраст (точност: +/- 3 дни), да оцените анатомичните особености на плода, включително дебелината на пространството на яката, което е маркер на една от трисомиите.
2. Биохимичен анализ на венозна кръв за определяне на свободен бета-hCG и плазмен протеин А (свързан с бременността плазмен протеин A или PAPP-A), който не изисква специална подготовка.

Кръвен тест по време на първия скринингов тест се нарича двоен биохимичен тест на 1-ви гестационен триместър. Резултатите от него позволяват да се изчисли рискът от развитие на синдром на Даун или Едуардс при плода. Ако отговорите са положителни (тоест рискът от хромозомни отклонения е потвърден), жената ще бъде помолена да се подложи на инвазивна процедура (с проникване в маточната кухина) - биопсия на хорионните ворсини - за изясняване на диагнозата.

втори

Условията на втория скрининг по време на бременност съвпадат с времето на втория планиран ултразвук. Изследването пада на 16-18-та гестационна седмица и се нарича троен биохимичен скрининг. Както и в първия случай, това изследване се предхожда от ултразвук и в същия ден се взема кръв от вена, за да се следи динамиката на растежа:

• общ hCG или безплатна бета субединица на CG, като част от хормоналния скрининг по време на бременност;
• свободен (неконюгиран) естриол (Е3);
• алфа фетопротеин (AFP).

Резултатите от тройния тест позволяват изчисляване на риска от развитие на синдроми на Даун и Едуардс, както и незатваряне на гръбначния канал и други дефекти на невралната тръба на плода.

трета

С третия скрининг много акушерки означават пренатален преглед, който е задължителен за всички бъдещи родилни жени. Планът за изпит има няколко процедури:

• Ултразвук, времето съвпадащо с времето на пренатален скрининг в 3-ти триместър на бременността - на 32-34 седмици;
• Доплерометрия на плода (ултразвук с доплерометрия), което позволява да се оцени кръвообращението на матката, пъпната връв, плода;
• биохимични изследвания на кръв и / или урина;
• кардиотокография - оценка на сърдечната честота (пулс), ритъма на сърдечния ритъм и сърдечните рефлекси на плода.

В този списък с процедури ултразвукът е основно изследване, останалите се предписват като допълнителни процедури по медицински причини.

Кое от трите проучвания е най-важното?

Тъй като пренаталните скрининги се препоръчват за всички жени в определени етапи на бременността, е невъзможно да се разграничи кой е най-важният..

Ако изследването се извършва с цел да се предотврати раждането на бебе с хромозомни и други патологии (например „цепнато небце“ или „цепната устна“, въпреки че всичко това е коригируемо днес), тогава, разбира се, е препоръчително да разберете за увреждането на плода възможно най-скоро. В този смисъл важността на първия скрининг е изключително голяма, тъй като късните аборти са изпълнени със сериозни усложнения за жена.

При скрининга на втория триместър се изчислява рискът от дефекти на невралната тръба (няма маркери на това явление в ранните етапи) и отново тризомия, така че също е невъзможно да се изключи от програмата за изследване.

И накрая, пренаталният скрининг показва готовността както на бебето, така и на бъдещата майка да роди, въз основа на което лекарят взема решение за методите на раждане (естествено или с цезарово сечение).

ДНК анализ на неинвазивна тризомия

Според резултатите от пренаталните скрининги понякога се налага да се предпишат специални изследвания, за да се изясни вида на хромозомните аномалии (анеуплоидия). Откриването на наличие на анеуплоидия при дете позволява неинвазивен пренатален тест (NIPT) Пренетика или скринис на тризомия въз основа на анализ на фетална извънклетъчна ДНК, открита във венозната кръв на бременна жена.

Какво показва?

Анеуплоидия - това са промени в хромозомния набор, при които броят на хромозомите в клетките не съответства на нормата, тоест има липса на една или две хромозоми или, обратно, наличието на допълнителна. Патологиите с наличието на допълнителна хромозома се наричат ​​тризомия. В зависимост от това в коя хромозома се намира „дублирана“ структура, на тризомиите се присвояват числови и азбучни индекси. Благодарение на пренаталния скрининг на тризомиите е възможно да се открият синдроми:

• Надолу (тризомия 21) - най-често срещаната от всички открити тризомии, тя се характеризира с наличието на допълнителна хромозома 21;
• Едуардс (тризомия 18) - наличието на допълнителна 18-та хромозома, придружена от тежки вродени патологии, често несъвместими с живота;
• Патау (тризомия 13) - възниква поради появата на допълнителна хромозома 13, най-често нарушенията не са съвместими с живота на плода или увеличават риска от смърт на бебето с 1 година, а при оцелелите - тежка умствена изостаналост.

В допълнение към тези аномалии, неинвазивният пренатален скрининг на ДНК позволява откриването на синдроми на Шеришевски-Търнър (45, X), допълнителни хромозоми X и Y в синдромите на Клайнфелтер (47, XXY), Jacobs (47, XYY) и други.

Докога?

Неинвазивните скрининги се правят в същия момент, в който започва планираното перинатално изследване - от 10 гестационна седмица. Като се вземат предвид опасностите от патологиите, открити от теста, това изследване трябва да се извърши на възможно най-ранни ранни дати, без да се забавя до късна бременност.

На кого е показано?

За търговски цели провеждането на NIPT се препоръчва за всички бременни жени, които желаят да получат допълнителна информация за състоянието на нероденото дете (а понякога и като бонус - да установят неговия пол). По медицински причини неинвазивният скрининг по време на бременност за тризомия в указания момент е необходим, когато:

• повишен риск от хромозомни отклонения в плода след ултразвуково сканиране или биохимичен скрининг;
• наличието на открити хромозомни аномалии при един от родителите;
• възрастта на бъдещата майка е от 35 години;
• възрастта на бащата на детето от 42 години.

Тестът е позволено да се извърши в случай на едногодишна или двегодишна бременност, включително и една след IVF, като се използват донорски яйца и сперма и сурогатство.

Противопоказания за неинвазивен скрининг за тризомия са многоплодна бременност (от 3 плода или повече) и прекалено ранна бременност (до 10 седмици).

Кога се прави и какво показва първият скрининг по време на бременност??

Първият скрининг е важен преглед, който всички жени в 10-14-та седмица на бременността трябва да преминат. Благодарение на набор от процедури е възможно да се идентифицират бъдещите майки в риск за възможно развитие на генетични отклонения и патологии при дете.

Какъв е първият скрининг, кога се извършва, какви са нормалните резултати - описани в тази статия.

Какво е скринингов преглед и какво включва?

Скринингът е комплекс от медицински процедури, насочени към идентифициране и предотвратяване на развитието на различни заболявания. Подобно проучване се провежда не само за жени, които очакват бебета, но и за други сегменти от населението.

Перинаталният скрининг за цялата бременност се провежда три пъти и включва:

• Ултразвук, който помага да се види как се развива бебето в утробата.
• Вземане на проби от венозна кръв за определяне на нивото на hCG хормон и протеин PAPP-A.

Трябва ли да направя?

Първият перинатален скрининг се препоръчва от Министерството на здравеопазването за всички бременни жени, но не е задължителна процедура. Тоест, ако бъдещата майка откаже тестовете, лекарите няма да я принудят да дари кръв и да направи ултразвук.

Но заслужава ли си да откажете? В никакъв случай, в края на краищата такъв преглед ще помогне да предупреди бъдещите родители за възможни проблеми в развитието на бебето им, като болест на Даун или Едуардс, различни дефекти в структурата на нервната система и други патологии, които впоследствие могат да доведат до смъртта на детето или раждането му с увреждане.

Ако според резултатите от изследването се открият фетални патологии, несъвместими с нормалния живот, тогава лекарите ще насочат жената да прекрати бременността по медицински причини. По-добре е да се роди здраво бебе, но по-късно от сега бебе, което не е в състояние на нормално съществуване.

Първият перинатален скрининг се препоръчва особено за следните категории бременни жени:

1. по-млади от 18 и по-големи от 35 години - на тази възраст вероятността от спонтанен аборт на дете или развитието на вродени дефекти при него е висока;
2. преди това анамнеза за пропусната бременност, спонтанен аборт (спонтанен аборт) или мъртво раждане;
3. вече имат деца с генетични увреждания;
4. имат наследствени заболявания или патологии в родословието си;
5. работа в опасни отрасли;
6. приемане на лекарства, опасни за плода (фетотоксични лекарства);
7. в началото на бременността, претърпяли инфекциозни заболявания (включително грип, ТОРС);
8. тези със зависимости (алкохол, тютюнопушене, наркотици);
9. забременяла в резултат на близки отношения.

За горните категории жени е необходимо преминаването на първия перинатален скрининг, тъй като всички тези фактори могат да причинят отклонения в правилното развитие на детето.

Кога - дати

Първият перинатален скрининг се извършва между 10-та и 14-та седмица от бременността, но най-благоприятният период за процедурата е от 11-та до 13-та седмица. По това време - в края на първия триместър на бременността - периодът на развитие на плода на бебето приключва.

Именно през този период от време можете да получите най-надеждната информация за развитието на детето с помощта на ултразвук и да определите важни параметри, като например размера на яката на плода и кокцигеално-париеталния размер (СТЕ).

Също така през този период можете най-ясно да проследите нивото на хормоните в кръвния серум.

Може да ви е полезно да прочетете за втория и третия перинатален скрининг..

Норми и показатели

Както бе споменато по-горе, по време на първия скрининг се извършват два основни прегледа: ултразвук и кръводаряване от вена.

Какво се определя от тези изследвания и какви са нормалните показатели? Помислете по-нататък.

Какво показва ултразвукът?

Ултразвуковото изследване при първия скрининг е насочено към определяне на следните показатели:

• Местоположението на ембриона в матката - за изключване на извънматочна бременност.
• Броят на плода - едно дете или няколко, както и идентична или противоположна бременност.
• Жизнеспособност на плода - на 10-14 седмици сърдечната дейност на бебето и неговите движения с ръце и крака вече са ясно видими.
• Кокцикс-париетален размер - този показател се проверява с данни за последната менструация на бъдещата майка, след което се определя по-точна гестационна възраст.
• Анатомия на плода - в края на първия триместър ултразвукът на бебето ясно показва костите на черепа и лицето, както и рудиментите на вътрешните органи, в частност на мозъка.
• Дебелината на пространството на яката (TBP) е най-важният показател, определен при първия скрининг. Превишаването му може да показва наличието на генетични дефекти..
• Размер на носната кост - Този параметър също помага при определяне наличието на генетични заболявания..
• Определя се състоянието на плацентата - нейната зрялост, методът на прикрепване и други показатели, които могат да причинят спонтанен аборт..

Нива на хормоните

Според резултатите от ултразвук се извършва биохимичен кръвен тест за определяне на нивото на хормоните hCG и PAPP-A.

Повишените нива на човешки хорион гонадотропин (hCG) могат да показват:

• бременност от близнаци или близнаци;
• диабет при бъдещата майка;
• наличието на патологии в плода;
• неправилна бременност.

Друг хормон, чието ниво се определя по време на първия скрининг, е PAPP-A протеин. Той е отговорен за правилното функциониране на плацентата и нейното намалено ниво може да показва:

• наличието на синдрома на плода Даун или Едуардс;
• развитие на генетични патологии;
• пропусната бременност.

Ако резултатите са лоши

Ако резултатите от първия скрининг не са напълно успешни - не изпадайте веднага в паника и се разстройвайте.

В допълнение към скрининга има още няколко метода за определяне на аномалии на плода. След изследване на резултатите от скрининга, ако е необходимо, те се предписват от генетик. И само след допълнителни изследвания можем да говорим за поставяне на диагноза.

В допълнение, за потвърждаване или отричане на резултатите от първия скринингов преглед се провежда втори, на 16-20-та седмица от бременността. След провеждането му ситуацията ще стане по-ясна..

Винаги има и възможност за получаване на грешни резултати от изследванията, тъй като всяка бременна жена има свои индивидуални характеристики, при които резултатите от тестове и ултразвук могат да се различават от нормалните, но в същото време бебето ще се роди напълно здраво.

Полезно видео

Можете да научите повече за първия перинатален скрининг от видеото:

Проверка на бременност на 12 седмици: как се прави и какво показва?

Ако бременността протича без усложнения, майката се чувства добре, тогава за първи път ще може да гледа бебето си по време на първия скрининг на около 12 седмици от бременността. Ще поговорим за това какво е скринингово проучване в момента..

Какво е?

Има три скрининга за бременност. Първото Министерство на здравеопазването се препоръчва да се извършва за период от 11-13 седмици, счита се за оптимално за точно 12 седмици. Тогава се провежда скринингово изследване през втория и третия триместър (на 16-24 седмици и на 30-36 седмици).

Прегледът, който се извършва в самото начало на процеса на раждане на бебе, включва ултразвуково сканиране, както и биохимичен кръвен тест за съдържанието на hCG хормон и протеин RAPP-A. За редица характерни маркери, които се намират в стаята за ултразвукова диагностика, както и за концентрацията на хормони и протеини в анализите на бременната жена, се прави предварително изчисление на рисковете от бебе с неизлечима и фатална генетична патология при тази жена..

Този етап на пренаталната диагноза ви позволява да идентифицирате жени, които най-вероятно имат бебе със синдром на Даун, синдром на Търнър и Корнелия де Ланге, синдром на Патау, синдром на Едуардс, груби дефекти на невралната тръба, както и други аномалии в развитието, които не оставят шанс за лечение и нормален живот.

Преди това скринингът се провеждаше само за онези бременни жени, които са изложени на риск - жени, които вече са на 35 или повече години, забременяли от кръвен роднина, тези, които преди това са имали деца с генетични проблеми или жени, които имат роднини с наследствени заболявания за нечия или съпруга страна. Ако бъдещата майка е приемала лекарства, които са забранени по време на раждането на детето в ранните етапи, тя също е предписана скрининг изследване.

Сега тази диагноза се предписва на всички жени, без изключение, в „интересна позиция“. Разбира се, една жена може по лични причини да откаже скрининг, но това не е напълно разумно, тъй като самият преглед не задължава никого да прави нещо.

Трябва да се отбележи, че според резултатите от скрининга по време на бременност на 12 седмици, никой няма да поставя диагнози. Това не е целта на скрининговото изследване. На жената ще се изчисляват индивидуалните рискове от раждането на болно бебе и ако те са здрави, ще бъде възможно да се установят други методи, които ще бъдат препоръчани от акушер-генетик, ако рисковете се окажат високи.

Първият скрининг се счита за най-важния и информативен. Извършва се безплатно в консултация по местоживеене, лекар, за когото жената е регистрирана за бременност, издава тест за кръвен тест и билет до ултразвуковата стая.

Процедура и подготовка

При преминаване на перинаталния преглед на първия триместър е много важно да се спазва строга процедура. Ултразвуковата диагностика и кръводаряването от вена се планират за един ден, така че интервалът от време между тези две действия е минимален.

Обикновено първо се прави преглед в стая за ултразвук, а след това с попълнена форма те се следват в кабинета за лечение, за да дарят кръв. При някои консултации обаче поръчката се обръща. Във всеки случай и двата прегледа се извършват стриктно в един и същи ден..

Така че резултатите от теста не се влияят от отрицателни фактори, които включват биохимични промени в кръвта, натрупване на газове в червата, се препоръчва на жена внимателно да се подготви за диагнозата. Два дни трябва да преминете на кратка диета - не яжте мазни и много сладки храни, пържени и пушени, шест часа преди кръвния тест не бива да ядете изобщо. Кръвен тест на гладно.

Преди ултразвуково сканиране трябва да вземете Smecta или Espumisan за няколко часа, за да се отървете от чревните газове, които са верни спътници на бременността, тъй като те могат да окажат натиск върху тазовите органи и резултатите от ултразвука може да са неточни.

Ултразвукът на 12 седмици се провежда с трансвагинална сонда; вторият метод - през стомаха, докато не даде ясна картина и представа какво се случва вътре в матката.

В уречения ден жена идва в кабинета на своя акушер-гинеколог, претърпява претегляне, измерва се растежа и попълва подробен въпросник. Колкото повече данни съдържа, толкова по-точно ще бъдат изчислени рисковете. Въпросникът съдържа данни за предишни бременности, аборти, аборти, възраст и тегло на жената, данни за лошите й навици (тютюнопушене, алкохол), информация за съпруга и здравословното състояние на близки роднини.

Тогава ще има ултразвук, а след това и кръводаряване. Общите резултати ще бъдат включени в една форма, специална програма ще "сравнява" генетичния портрет на бременната жена заедно с нейните анализи с "портретите" на жени с висок риск да родят болно бебе. В резултат на това ще бъде издадено индивидуално изчисление..

Ултразвукова процедура

В стаята за ултразвук лекарят ще изследва бебето, ще определи дали всичко е наред с него, на което място е закрепена маточната кухина и също така ще провери трохите за наличие на маркери, които показват висока вероятност да имат бебе с генетични синдроми. На 12-та седмица бъдещата майка ще може да види бебето си, да слуша как бие малкото му сърце, а също и да вижда движенията на плода, които тя все още не усеща физически.

Лекарят в протокола на скрининговото изследване от първия триместър задължително ще посочи колко плодове се визуализират в маточната кухина, дали показват признаци на жизненоважна активност, а също така ще опише основните измерения, които ще ви позволят да изясните условията на „интересното положение“ и да разберете как протича развитието на бебето.

Темповете на развитие на 12 седмици са, както следва:

Обиколката на главата на плода (OG) е 58-84 mm, най-често - 71 mm.

Кокцигеално-париетален размер (KTR) - 51-59 мм, най-често - 55 мм.

Размер на двустранната глава (BPR) - 18-24 мм, най-често - 21 мм.

Сърдечна честота (HR) - 140-170 удара в минута.

Физическа активност - налице.

В допълнение, лекарят определя два маркера, които са най-важни за диагностицирането на генетични патологии - дебелината на пространството на яката и наличието на носни кости в трохите. Факт е, че при деца с груби малформации цервикалната гънка се увеличава поради подкожна течност (подуване), а носът е сплескан. Той ще може да разгледа останалите кости на лицето само след един и половина до два календарни месеца.

TVP (дебелина на пространството на яката) на 12 седмици при липса на патологии не надхвърля диапазона от 0,7-2,5 мм. Ако бебето този параметър е леко надвишено, бъдещата майка може да бъде посъветвана да се подложи на ултразвук отново след седмица. Ако TBP значително надвишава горните граници на нормата, ще се наложи допълнителен преглед, рисковете от раждане на болно бебе се увеличават. Това е излишък от 3,0 мм и повече.

Може да бъде много по-трудно да видите носните кости, те не винаги се визуализират на 12 седмици, плодът може да лежи с гръб към сензора на лекаря и упорито да не иска да се обърне и да остави носа ви да се мери. Ако беше възможно да се направи това, нормалните стойности на дължината на носните кости по това време се считат за стойности, които не надхвърлят диапазона от 2.0-4.2 mm.

Ако лекарят посочи, че на 12 седмици тези кости не се виждат или размерът им е по-малък от 2 мм, програмата за изчисляване на риска ще увеличи индивидуалните вероятности да имат дете със синдром на Даун, Търнър, Патау.

Всъщност бебето може просто да има малък миниатюрен нос, който все още е трудно да се улови цифрова стойност, особено на стар ултразвуков скенер с ниска дефиниция на изображението.

Теоретично на 12 седмици вече можете да опитате да определите пола на детето, защото външните гениталии се формират и ако бебето е удобно разположено и отворено за окото на диагностика, те могат да се видят. Не бива обаче да очаквате гаранции от лекаря, че ще се роди момче или момиче. Сексът по това време може да бъде наречен само ориентировъчно (вероятността за точно попадение е приблизително 75-80%). По-точно лекарят ще оцени половите характеристики на бебето на следващия ултразвук, след 16-17 седмици от бременността.

В допълнение, ултразвукът в края на първия триместър оценява възможните заплахи от прекъсване на носенето - удебелените стени на матката могат да показват наличието на хипертоничност, както и състоянието на шийката на матката, фалопиевите тръби, цервикалния канал.

Кръвна химия

При анализа на венозната кръв на бременна жена лаборантът открива количеството на хормона hCG и плазмения протеин PAPP-A, съдържащи се в него. Поради факта, че се оценяват само два кръвни компонента, първият скринингов тест се нарича „двоен тест“. Резултатите от това проучване, за разлика от данните от ултразвука, които се дават на жената веднага след преминаването, ще трябва да изчакат от няколко дни до няколко седмици - това зависи от това колко време е била линията за изследване в акредитирана медицинска генетична лаборатория.

Какви цифри ще бъдат в резултат на анализа, може само да се гадае, тъй като отделните лаборатории използват свои собствени стандарти при изчисленията. За опростяване на декодирането е обичайно да се говори за нормата на PAPP-A и hCG в MoM - стойност, която е кратна на медианата. При здрава бременност, когато и детето, и майката се справят добре, и двете стойности „се вписват“ в диапазона от 0,5 до 2,0 МО.

Колебанията от този диапазон в по-голяма или по-малка степен пораждат много опит при бременни жени и има много възможни причини:

Повишен hCG. "Изкълчването" по този показател може да бъде знак за синдром на Даун при бебе, както и знак, че една жена има повече от едно дете. 2 плода заедно дават практически двойно повишаване на нивата на хормоните. Повишен hCG може да има при жена с наднормено тегло, оток, токсикоза, диабет и хипертония.

Долна ЧХГ. Недостатъчното ниво на този хормон, присъщо само на бременните жени, е характерно за развитието на синдрома на Едуардс и също така е в състояние да посочи вероятността от спонтанен аборт или забавяне в развитието на бебето.

Долна PAPP-A. Намаляването на плазмения протеин в пробата понякога показва развитието на състояния като синдроми на Даун, Патау, Едуардс и Търнър. Също така, недостатъчното количество на това вещество често показва хипотрофия на бебето, че бебето има недостиг на полезни вещества и витамини, необходими за нормалното му развитие.

Увеличен PAPP-A. Увеличението на протеина в пробата няма голяма диагностична стойност по отношение на изчисляването на възможния риск от хромозомни аномалии. Този показател може да бъде по-висок от нормалния при двойно или тройно, както и с тенденция към едрия плод.

Как се изчислява риска??

Резултатите от анализи и ултразвук, както и цялата налична информация за здравословното състояние на бременната жена и нейната възраст, се зареждат в специална програма. Така изчисляването на индивидуалния риск се извършва от машината, но човекът - генетикът, проверява двойно резултата..

За комбинация от фактори, индивидуалният риск може да изглежда като съотношение 1: 450 или 1: 1300 за всяка болест. В Русия висок риск се счита за 1: 100. Праговият риск е 1: 101 - 1: 350. По този начин, ако се установи, че бременната жена има бебе със синдром на Даун 1: 850, то едно от 850 деца при жени и имат идентични здравни показатели, възраст и други критерии ще се раждат болни. Останалите 849 ще се родят здрави. Това е нисък риск, не се притеснявайте.

Жените, които имат скринингова диагноза на 12-седмична възраст, показват висок риск за определено генетично заболяване, се препоръчва допълнителна диагностика, тъй като самият скрининг не може да се счита за основа за окончателна присъда, не е толкова точен. Може да се направи неинвазивен ДНК тест. Такъв анализ струва десетки хиляди рубли и се прави изключително в медицински генетични центрове и клиники..

Ако анализът потвърди съмнението, все пак трябва да преминете на инвазивен тест.

Амниоцентезата или хорионната биопсия могат да се предложат незабавно, без да се губи време и пари за изследване на кръвните клетки на бебето, изолирани от кръвта на майката, както се прави с неинвазивния ДНК тест. Както биопсията, така и амниоцентезата включват проникване в мембраните, за да се събере материал за анализ. Процедурата се провежда под наблюдението на ултразвук само от опитни лекари, но рискът плодът да се зарази, водата ще се оттича и бременността ще бъде прекратена все още остава.

Да се ​​съгласи или да не се подложи на инвазивен преглед при висок риск е личен въпрос за всяка жена, никой не може да я принуди да направи това. Точността на анализа е 99,9%. Ако разочароващите предположения се потвърдят, на жената се дава препоръка за прекратяване на бременността по медицински причини. Да я прекъсна или не, трябва да реши само самата жена и нейното семейство.

Ако е обичайно да оставите детето, жената все още ще има достатъчно време да се подготви за раждането на "специалните" трохи..

• Какво се случва
• Развитие на плода
• Скрининг
• Ултразвуково сканиране
• Когато не можете да спите по корем
• Опасни срокове

медицински наблюдател, специалист по психосоматика, майка на 4 деца